今早，一则罕见病救命药将退市百余家庭如何自救的话题登上微博热搜。
舆论随之哗然。
该热搜话题中的“罕见病”为黏多糖贮积症ⅣA型，据了解，该罕见病在全国14亿人中仅有100余人确诊，患者多为孩子，他们也被称为“黏宝宝”。
目前唯一一种适用于该罕见病患者的药物为美国制药公司生产的“唯铭赞”。
然而，今年5月，该药品将退出中国大陆市场，上百个家庭也将面临断药的绝境。
一时间，无数网友紧张发问：“那这些用药的孩子该怎么办......”
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而今天，恰逢2月29日国际罕见病日。
我们也不妨借此走进罕见病的世界，多一分对它的认识，多一份对他们的关爱。
什么是罕见病
罕见病通常是指发病率很低的疾病，世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病定义为罕见病。
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罕见病并非特指某种疾病，而是对发病率低的发生于各个系统疾病的统称。
虽然单个罕见病的发病率低，但是种类多，目前已超过7000种，如苯丙酮尿症、白化病、血友病、成骨发育不全、法布雷病、戈谢病等等。
据统计，目前全球有三亿多罕见病病人，截至2024年2月，中国现有各类罕见病患者2000余万人。
罕见病的病因及危害
约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的，其他原因有感染、过敏性反应、免疫异常等。
约50%的罕见病在出生或者儿童期发病；罕见病常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。
罕见病离你我有多远？
每个人都平均携带3个致病基因突变，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。
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如何防治罕见病？
目前，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。根据罕见病的发病特点，注意以下几点，可以一定程度上预防罕见病：
1、近亲结婚可增加罕见病的发生率
国家婚姻法禁止三代以内的近亲结婚。近亲结婚时，夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大，而使后代遗传病的发病率升高。
2、鼓励适龄生育。
高龄（≥35岁）产妇胎儿染色体异常几率升高。
国家对罕见病有哪些关爱
2014年成立中国儿童罕见病救助基金。
2018年5月发布《我国第一批罕见病目录》，共收录121种罕见病。
2019年2月，国家卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网。3月起，对21种罕见病药品制剂及一些原料药减按3%征收增值税。
2023年9月发布了《我国第二批罕见病目录》，新增86种罕见病，先后共将207种罕见病纳入目录。
2023年近30种罕见病药物在国内获批上市。
目前，在中国上市且有罕见病适应症的55种药物中，40余种罕见病药物已纳入医保目录。
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相信随着医学技术的发展，不会再出现无药可用的情况，届时将有更多的罕见病将被治愈，更多的罕见病患者将逃离疾病阴霾。
“每一个小群体都不应该被放弃”
让我们一起行动
了解罕见病，共同关爱罕见病群体
点亮他们的生命之光
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